Salute

Conosci la condizione delle anomalie cromosomiche nel feto e come prevenirla!

Le anomalie cromosomiche nel feto possono portare alla nascita di un bambino "meno normale" e persino ad alcuni problemi di salute. Sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune nel feto, questa condizione è causata da un numero extra di cromosoma 21.

Quindi, come si verificano esattamente le anomalie cromosomiche nei bambini? C'è un modo per prevenirlo? Dai un'occhiata alla discussione qui sotto!

Che cos'è un'anomalia cromosomica nel feto?

Le anomalie cromosomiche nel feto sono condizioni in cui il numero di cromosomi è mancante, aggiunto o troncato.

I cromosomi sono strutture a forma di bastoncino al centro di ogni cellula del corpo. Il nostro corpo è costituito da cellule. Al centro di ogni cellula c'è un nucleo e all'interno del nucleo ci sono i cromosomi.

I cromosomi sono importanti perché contengono geni che determinano le caratteristiche fisiche, il gruppo sanguigno e persino quanto sei suscettibile a determinate malattie.

Ogni cellula ha 46 cromosomi raggruppati in 23 coppie. Cromosomi anormali possono causare problemi di salute nel corpo.

Le anomalie cromosomiche si verificano più spesso a causa di errori durante la divisione cellulare. Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi per caso.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di avere un bambino con una malattia genetica includono:

  • Storia familiare di malattie genetiche
  • Bambini precedenti con malattie genetiche
  • Un genitore ha un'anomalia cromosomica
  • Età materna avanzata (35 anni o più)
  • Età paterna avanzata (40 o più)
  • Aborti ripetuti o precedenti nati morti

È importante sapere che alcuni difetti alla nascita, ritardi nello sviluppo e/o malattie possono essere causati dall'esposizione prenatale a droghe, alcol o altri fattori ambientali.

Leggi anche: Aborto spontaneo inconsapevole: cause e sintomi che devi conoscere

Cause di anomalie cromosomiche nel feto

Le anomalie cromosomiche nei neonati si verificano più spesso a causa di errori durante la divisione cellulare.

Lanciare Salute dei bambini di Stanfordle anomalie cromosomiche si verificano spesso a causa di uno o più dei seguenti:

1. Errore durante la divisione delle cellule sessuali (meiosi)

La meiosi è il processo in cui le cellule sessuali si dividono e creano nuove cellule sessuali con metà del numero di cromosomi. Lo sperma e le uova sono cellule sessuali. La meiosi è l'inizio del processo di crescita del bambino.

Normalmente, la meiosi fa sì che ogni genitore dia 23 cromosomi al bambino durante la gravidanza. Quando uno spermatozoo feconda un uovo, l'unione porta a un bambino con 46 cromosomi.

Ma se la meiosi non si verifica normalmente, il bambino potrebbe avere un cromosoma in più (trisomia) o avere un cromosoma mancante (monosomia). Questo problema può portare ad aborto spontaneo. Oppure può causare problemi di salute nei bambini.

Una donna di 35 anni o più ha un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un'anomalia cromosomica. Questo perché è più probabile che si verifichino errori nella meiosi a causa del processo di invecchiamento.

2. Errori durante la divisione di altre cellule (mitosi)

La mitosi è la divisione di tutte le altre cellule del corpo ed è così che cresce il bambino nell'utero. La mitosi fa raddoppiare il numero di cromosomi a 92, quindi si divide a metà a 46.

Questo processo si ripete più e più volte nella cellula man mano che il bambino cresce. La mitosi continua per tutta la vita. Questo processo sostituisce le cellule della pelle, le cellule del sangue e altri tipi di cellule che sono danneggiate o muoiono naturalmente.

Durante la gravidanza possono verificarsi errori mitotici. Se i cromosomi non si dividono in due parti uguali, la nuova cellula può avere un cromosoma in più (47 in totale) o avere un cromosoma mancante (45 in totale).

3. Sostanze che causano malformazioni congenite (teratogeni)

Un teratogeno è qualcosa che può causare o aumentare il rischio che un bambino nasca con difetti alla nascita. È molto probabile che una madre sia esposta a queste sostanze durante la gravidanza.

I teratogeni includono:

  • Consumo di alcuni farmaci
  • Droghe
  • Alcol
  • Tabacco
  • Sostanze chimiche tossiche
  • Alcuni virus e batteri
  • Diversi tipi di radiazioni
  • Alcune condizioni di salute, come il diabete incontrollato.

Tipi comuni di anomalie cromosomiche nei bambini

Una delle anomalie cromosomiche più note è sindrome di Down causata da una copia in più del cromosoma chiamata cromosoma 21. È per questo motivo che chiamiamo il disturbo anche trisomia 21.

oltretutto sindrome di Down, Ci sono anche diversi tipi di anomalie cromosomiche nel feto che sono comuni. Tra loro:

1. Trisomia 18

Questa anomalia cromosomica, nota anche come sindrome di Edwards, si verifica in una ogni 2.500 gravidanze e in circa una ogni 6.000 nascite negli Stati Uniti.

Questo disturbo è caratterizzato da basso peso alla nascita, teste anormalmente piccole e altri difetti d'organo potenzialmente letali. La sindrome di Edwards non ha trattamento e di solito è fatale prima della nascita o entro il primo anno di vita.

Sindrome di Edwards. Foto: Pinterest.

2. Trisomia 13

Questa anomalia cromosomica nel feto è anche conosciuta come sindrome di Patau. La trisomia 13 può causare grave disabilità intellettiva, nonché difetti cardiaci, occhi sottosviluppati, extra dita delle mani o dei piedi, labbro leporino e anomalie del cervello o del midollo spinale.

La sindrome di Patau si verifica in una nascita su 16.000, con i bambini che di solito muoiono entro i primi giorni o settimane di vita.

Monitorare la sindrome. Foto: Pinterest.

3. Sindrome di Klinefelter

Questa anomalia cromosomica, nota anche come sindrome XXY, è il risultato di un cromosoma X in più nei maschi. È associato ad alti tassi di infertilità e disfunzione sessuale.

Questa condizione di solito non si vede fino alla pubertà quando è caratterizzata da muscoli deboli, alta statura, piccoli peli del corpo e piccoli genitali.

Al contrario, l'aggiunta di Y in più negli uomini (XYY) o di X in più nelle donne (XXX) non ha comportato particolari caratteristiche fisiche o problemi di salute.

Sebbene alcuni di questi bambini possano avere difficoltà di apprendimento, di solito si sviluppano normalmente e possono avere figli per ragazze.

Sindrome di Klinefelter. Foto: Invitra.

Come prevenire le anomalie cromosomiche nel feto

Il rischio di avere anomalie cromosomiche nel feto aumenterà con l'età, mamme.

Se hai più di 35 anni e vuoi avere un bambino, segui questi passaggi:

  • Consulta un medico tre mesi prima di iniziare un programma di gravidanza o di provare ad avere un bambino. Esamina i problemi di salute, la storia medica passata, i farmaci e le vaccinazioni.
  • Prendi una vitamina prenatale al giorno per tre mesi prima di rimanere incinta. Questo integratore dovrebbe contenere 400 microgrammi di acido folico. Prendilo durante il primo mese di gravidanza.
  • Fai controlli regolari sui contenuti.
  • Mangia cibo sano. Mangia cibi che contengono acido folico come cereali, prodotti integrali, verdure a foglia verde, arance e succo di pompelmo e arachidi.
  • Inizia con un peso sano.
  • Non fumare o bere alcolici.
  • Non utilizzare alcun farmaco se non autorizzato dal medico o dall'ostetrica che sta curando la gravidanza.

Hai altre domande sulla gravidanza? I nostri partner medici sono pronti a fornire soluzioni. Avanti, Scarica l'applicazione Good Doctor qui!