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emofilia

Alcune persone potrebbero non avere problemi con tagli o lesioni minori. Ma è diverso se hai l'emofilia.

Questa condizione può rendere difficile fermare l'emorragia. Anche quando un sangue dal naso durerà più a lungo della persona media. Per saperne di più su questa condizione, vediamo la seguente spiegazione!

Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una condizione che può influenzare la capacità del sangue di coagulare. Anche se si dice che sia molto rara, questa malattia è solitamente ereditata nelle famiglie e la maggior parte dei malati è di sesso maschile.

Questa condizione è causata da una malattia ereditaria che provoca sanguinamento anomalo.

Questo sanguinamento si verifica perché una parte del sangue chiamata plasma manca di una proteina che aiuta la coagulazione del sangue.

Tipi di emofilia

Esistono due tipi dominanti di emofilia, vale a dire l'emofilia A e l'emofilia B. L'emofilia A è spesso chiamata anche emofilia classica. Questo tipo di caso è il più comune e si verifica in circa l'80% delle persone.

Nel frattempo, l'emofilia B viene spesso definita malattia Natale. Questa condizione è meno comune e si verifica solo in circa il 20% delle persone.

Emofilia A

L'emofilia A, nota anche come emofilia classica, si verifica quando c'è troppo poco di una proteina plasmatica chiamata fattore VIII che aiuta la coagulazione del sangue.

La maggior parte delle persone con questa condizione ha solo sintomi moderati o gravi.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), negli Stati Uniti ogni anno nascono circa 400 bambini con questa condizione.

Emofilia B

L'emofilia B è causata da una quantità insufficiente di una proteina plasmatica chiamata fattore IX, che aiuta la coagulazione del sangue. I sintomi di questa condizione possono essere osservati a livelli lievi, moderati o gravi. Maggiore è la carenza, più gravi sono i sintomi.

A livelli lievi, la quantità di fattori di coagulazione nel sangue varia dal 5 al 40%. Per le persone con condizioni lievi, alcuni casi potrebbero non presentare sintomi evidenti fino a quando non si sottopongono a una procedura medica che può causare forti emorragie.

Mentre a un livello moderato si verifica quando i coaguli di sangue vanno dall'1 al 5 percento. Le persone che soffrono di questo problema di sangue sperimenteranno più facilmente lividi.

Poi c'è la categoria pesante che ha un numero di fattori di coagulazione inferiore all'1%. Condizioni gravi come questa spesso sperimentano sanguinamento spontaneo senza una ragione apparente, come sanguinamento delle gengive, sangue dal naso o sanguinamento e gonfiore delle articolazioni e dei muscoli.

Che cosa causa l'emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica che viene trasmessa al bambino dal padre, dalla madre o da entrambi i genitori. Circa il 70% delle persone che soffrono di questo problema di salute può rintracciare la condizione attraverso la propria famiglia per generazioni.

Chi è più a rischio di sviluppare l'emofilia?

L'emofilia è una condizione rara o rara. Di solito si verifica a causa di fattori genetici. Se hai una storia familiare di questa condizione, allora sei una persona a rischio di sviluppare questa condizione.

Quali sono i sintomi e le caratteristiche dell'emofilia?

I sintomi variano da persona a persona a seconda del livello dei fattori di coagulazione riscontrati. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi comuni a cui prestare attenzione, come ad esempio:

  • Sangue dal naso di lunga durata
  • Sanguinamento nella ferita che impiega molto tempo a fermarsi
  • Sanguinamento alle gengive che dura a lungo
  • Lividi facili sulla pelle
  • Muscoli facili da gonfiare e morbidi
  • Sanguinamento abbondante dopo un infortunio o un intervento chirurgico
  • Dolore e rigidità nell'area intorno a un'articolazione, come il gomito, a causa di emorragie interne (emorragie interne)

Come trattare e curare l'emofilia?

Questa condizione non può essere curata, perché fino ad ora non esiste ancora una medicina specifica per questa malattia. Tuttavia, ci sono ancora alcuni trattamenti che possono essere fatti in modo da poter continuare a vivere con una qualità migliore.

Trattamento dell'emofilia dal dottore

Esistono due tipi di trattamento raccomandati per i malati in base alla gravità della loro condizione. I due tipi di trattamento sono:

Prevenzione del sanguinamento

Il trattamento per questo tipo viene eseguito per prevenire emorragie e danni alle articolazioni e ai muscoli. I casi più gravi richiedono un trattamento preventivo.

In questo trattamento, al paziente verrà somministrata un'iniezione di fattori di coagulazione del sangue. Le iniezioni somministrate variano, a seconda del tipo subito.

Le persone sottoposte a cure preventive continueranno a ricevere cure regolari con il loro team infermieristico in modo che i loro progressi possano essere monitorati. Perché il trattamento per le persone con questa condizione è di solito per tutta la vita.

  • Pazienti con emofilia A

Il trattamento preventivo per l'emofilia A o l'emofilia classica includerà iniezioni regolari del farmaco Octocog alfa (Advate).

Questo trattamento iniettabile è progettato per controllare la quantità di fattore VIII della coagulazione.

Questa iniezione è raccomandata ogni 48 ore. Fare questa iniezione ha effetti collaterali, come eruzioni cutanee seguite da prurito, arrossamento e dolore nel punto di iniezione.

  • Pazienti con emofilia B

Il trattamento preventivo per le persone con emofilia B che mancano del fattore IX della coagulazione consiste nel somministrare iniezioni regolari del farmaco nonacog alfa (BeneFix).

Si consiglia di somministrare questa iniezione due volte a settimana. Fare questa iniezione ha anche effetti collaterali, come mal di testa, nausea e disagio e gonfiore nel punto di iniezione.

Cessazione del sanguinamento

Nei casi da lievi a moderati, il trattamento è necessario solo come risposta immediata in caso di sanguinamento.

Per le persone con emofilia A o emofilia classica, il sanguinamento può essere fermato facendo un'iniezione octocog alfa o un farmaco chiamato desmopressina. Per quanto riguarda l'emofilia B, il medico farà un'iniezione nonacog alfa.

La desmopressina è un ormone sintetico. Agisce stimolando la produzione del fattore VIII della coagulazione (8) e viene solitamente somministrato per iniezione. La desmopressina ha effetti collaterali, come:

  • Male alla testa
  • Mal di stomaco
  • nausea

Come prevenire l'emofilia?

Fino ad ora, è vero che non c'è modo di prevenire l'emofilia in qualcuno che eredita da una storia familiare.

Tuttavia, se hai una storia medica familiare di emofilia, puoi fare il test. Il test viene eseguito per vedere se hai un problema simile o meno.

Puoi anche fare consulenza per determinare il rischio che tuo figlio abbia l'emofilia.

Precauzioni personali

Se hai l'emofilia, puoi applicare le seguenti cose per prevenire tagli e lesioni in modo da poter vivere una vita normale.

  • Evita gli sport che comportano frequenti contatti fisici.
  • Fai attenzione quando prendi i farmaci. Alcuni farmaci possono influenzare la capacità del sangue di coagulare, come l'aspirina e l'ibuprofene. Consulta cose del genere con il tuo medico.
  • Prenditi cura dei tuoi denti e delle tue gengive sottoponendoti a regolari controlli dal dentista.
  • Fai controlli regolari con il tuo medico per monitorare le condizioni e i livelli dei fattori di coagulazione che hai.

Comprensione delle croci di emofilia e del loro esame

L'emofilia è una malattia ereditaria e generalmente tutte le persone con emofilia A la prendono dai genitori e la trasmettono ai figli.

Se sei un emofiliaco, devi conoscere il seguente schema incrociato di emofilia, per rilevare la possibilità di trasmettere questa malattia a tuo figlio.

Schema di attraversamento dell'emofilia

Se la madre ha una storia familiare di emofilia o è portatrice, ha una probabilità del 50% di avere un figlio emofilico. Ha anche una probabilità del 50 percento di avere una ragazza con l'emofilia.

Se il padre ha una storia di emofilia, trasmetterà la malattia a sua figlia.

Ecco perché, se ti è appena stata diagnosticata l'emofilia da adulto, il medico eseguirà alcuni test genetici e altri test necessari per una diagnosi.

Diagnosi ed esame generale dell'emofilia

La diagnosi di emofilia viene effettuata utilizzando speciali esami del sangue e la maggior parte dei bambini può essere testata subito dopo la nascita. A volte, anche i test genetici prenatali vengono spesso eseguiti per diagnosticare la condizione prima della nascita.

Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con questa condizione viene diagnosticata in età molto giovane.

Secondo il CDC, l'età media alla diagnosi è di 36 mesi per le persone con condizioni lievi. Quindi l'età di 8 mesi per le persone con condizioni moderate e 1 mese per le persone con condizioni gravi.

Tipi di test da diagnosticare

Quando hai sintomi o reclami relativi a questa malattia, il medico condurrà un colloquio relativo ai sintomi e all'anamnesi che stai riscontrando.

Successivamente, il medico inizierà a fare un esame fisico per cercare lividi e segni di sanguinamento sul corpo. Inoltre, il medico consiglierà anche altri test. come:

  • analisi del sangue

Questo test diagnosticherà e scoprirà quanto è grave la tua condizione.

Gli esami del sangue vengono eseguiti per rilevare la funzione e l'azione dei fattori di coagulazione del sangue attraverso l'esame di PT (tempo di protrombina), APTT (tempo di tromboplastina parziale attivato) e fibrinogeno.

  • Test genetico

Se hai una storia familiare di emofilia, il medico esaminerà campioni di tessuto o sangue per cercare segni di cambiamenti genetici che causano questa malattia.

  • Test genetico per la gravidanza

Quando stai pianificando una gravidanza, i test genetici e genomici possono aiutarti a determinare il rischio di trasmettere la condizione a tuo figlio.

Alcuni dei test che vengono eseguiti durante la gravidanza sono:

  • Prelievo dei villi coriali (CVS) o un piccolo campione di placenta rimosso dall'utero e testato per il gene dell'emofilia. Di solito viene eseguito durante l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
  • Amniocentesi o un campione di liquido amniotico prelevato per il test. Di solito è fatto a 15-20 settimane di gravidanza.

Il test di amniocentesi comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo o parto prematuro. Pertanto, consulta prima la tua condizione se desideri eseguire la procedura del test di amniocentesi.

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