Salute

Riconoscere la sindrome di Pfeiffer: difetti alla nascita che possono influenzare la forma dello scheletro

La sindrome di Pfeiffer è uno dei disturbi nei bambini che possono interferire con il suo sviluppo. In alcuni casi, questa sindrome può peggiorare al punto da essere pericolosa per la vita.

Alcuni tipi di sindrome di Pfeiffer richiedono anche un trattamento permanente. Che cos'è esattamente la sindrome di Pfeiffer? Come sono i sintomi? Dai, guarda la seguente recensione!

Cos'è la sindrome di Pfeiffer?

Segnalato da WebMD, La sindrome di Pfeiffer è un difetto alla nascita che colpisce la forma del cranio e del viso di un bambino. Questa sindrome si verifica quando le ossa del cranio, dei piedi e delle mani si sviluppano troppo rapidamente nell'utero.

La sindrome di Pfeiffer è una condizione molto rara, che colpisce solo 1 su 100.000 nascite in tutto il mondo.

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Cause della sindrome di Pfeiffer

Citazione da linea della salute, Questa sindrome è causata dalle ossa che compongono il cranio, le mani o i piedi del feto fuse troppo presto nell'utero. Il bambino nasce quindi con un cranio di forma anormale, o dita delle mani e dei piedi più larghe.

La sindrome di Pfeiffer può essere innescata da mutazioni nei geni che controllano le cellule. In altre parole, questa sindrome può essere influenzata dall'ereditarietà. Sebbene nella maggior parte dei casi, i genitori che non hanno questa sindrome possono dare alla luce bambini con la condizione di Pfeiffer.

Sintomi per tipo

La sindrome di Pfeiffer può essere suddivisa in tre tipi. Il tipo 1 è il tipo più lieve, mentre i tipi 2 e 3 sono le condizioni più gravi. Questa sindrome può causare ritardi nello sviluppo dei bambini e altri problemi al cervello e al sistema nervoso.

Tipo 1

La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è la più lieve delle condizioni. Questo tipo è caratterizzato dai seguenti sintomi:

  • La posizione degli occhi è lontana l'una dall'altra.
  • La fronte è sollevata e sporgente, causata da anomalie strutturali dell'osso cranico.
  • La testa è piatta (non sporgente come un bambino normale).
  • La mascella inferiore sporge.
  • La mascella superiore non si è sviluppata in modo ottimale.
  • Le dimensioni delle dita dei piedi e delle mani sono più larghe e più grandi.
  • Problemi con denti e gengive.

Tipo 2

La sindrome di Pfeiffer di tipo 2 è una condizione di un livello più grave che può essere pericolosa per la vita del bambino. Potrebbero essere necessarie procedure chirurgiche affinché il bambino sopravviva fino all'età adulta. I sintomi della sindrome di Pfeiffer di tipo 2 includono:

  • Le ossa della testa e del viso sono fuse e formano una forma simile a un trifoglio.
  • Proptosi, che è il bulbo oculare che sporge leggermente come se fosse fuori dall'orbita.
  • Ankiolis, cioè l'unione o la fusione (fusione) delle articolazioni del gomito e del ginocchio.
  • Idrocefalo, che è una raccolta di liquido dalla colonna vertebrale nel cervello. Questa condizione fa sì che la testa del bambino abbia una dimensione maggiore.
  • Difficoltà respiratorie, dovute a problemi alle alte vie respiratorie (tratto respiratorio superiore) come la bocca, il naso e la trachea (esofago).

Tipo 3

La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è la condizione più grave con un alto rischio di morte. A differenza dei tipi 1 e 2, la sindrome di Pfeiffer di tipo 3 non è caratterizzata da sintomi nella testa, ma piuttosto in organi importanti come polmoni e reni.

Sono necessarie procedure chirurgiche per tutta la vita in modo che il bambino possa sopravvivere fino all'età adulta con sintomi di accompagnamento.

Esami e procedure mediche

I medici di solito possono rilevare questa sindrome quando il bambino è ancora nell'utero. Tecnologia ultrasuoni era solito vedere la presenza di una fusione precoce (unione ossea) nel cranio e delle dita delle mani e dei piedi.

Se vengono rilevati questi sintomi, verrà data una diagnosi dopo il processo di consegna. Tre mesi dopo la nascita, i medici di solito raccomandano diverse fasi dell'intervento. L'obiettivo è rimodellare il cranio del bambino e rilasciare la pressione sul cervello.

La ricostruzione del cranio viene eseguita in modo che la forma sia più simmetrica e il cervello abbia spazio per crescere e svilupparsi.

Non solo, è necessario un intervento chirurgico a lungo termine per trattare i sintomi a mandibola, mani e piedi. Questo è così che i bambini possono rimanere in vita e crescere fino all'età adulta.

Cura della casa

La sindrome di Pfeiffer è un disturbo della struttura ossea che può essere trattato solo con procedure mediche (chirurgiche). Pertanto, l'assistenza domiciliare si concentra solo sullo sviluppo cognitivo e motorio del bambino.

Ci sono diverse cose che possono essere fatte in modo che i bambini possano ancora svolgere le loro routine quotidiane, vale a dire la terapia fisica e la logopedia. La terapia mentale è necessaria anche se la sindrome di Pfeiffer ha ostacolato lo sviluppo del cervello.

Si prega di notare che i bambini con sindrome di Pfeiffer possono ancora svolgere attività come i bambini in generale, come giocare e andare a scuola.

Bene, questa è una recensione della sindrome di Pfeiffer nei bambini che devi sapere. Un diligente autoesame durante la gravidanza può aiutare a rilevare questa sindrome in anticipo, quindi sarà più facile per i medici fare una diagnosi dopo il parto.

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