La sindrome di Turner è una condizione congenita con cui nasce una persona e colpisce solo le donne.
Varie complicazioni di salute possono verificarsi nelle donne durante l'esperienza sindrome di Turner.
Per saperne di più su cosa sia sindrome di Turner, vediamo la seguente recensione!
Che cos'è sindrome di Turner?
sindrome di Turner è una rara malattia cromosomica che colpisce le donne. Questa condizione colpisce circa 1 bambina su 2000.
La sindrome di Turner prende il nome da Henry Turner che nel 1938 riportò questo disturbo nella letteratura medica.
sindrome di Turner hanno anche altri nomi o designazioni, tra cui:
- Sindrome 45,X
- Sindrome di Bonnevie-Ullrich
- monosomia X
- Sindrome di Ullrich-Turner
In che modo la sindrome di Turner colpisce le donne?
La sindrome di Turner è molto variabile e può variare da persona a persona. Le donne affette hanno il potenziale per sviluppare un'ampia varietà di sintomi e influenzare molti diversi sistemi di organi.
I sintomi più comuni includono bassa statura e insufficienza ovarica prematura, che può portare al mancato raggiungimento della pubertà. La maggior parte delle donne con sindrome di Turner sono sterili.
Può verificarsi una varietà di sintomi aggiuntivi, tra cui anomalie oculari, auricolari, ossee, difetti cardiaci e disturbi renali. L'intelligenza è di solito normale, ma gli individui con la sindrome di Turner possono avere alcune difficoltà di apprendimento.
La sindrome di Turner può essere diagnosticata prima della nascita o subito dopo la nascita o durante l'infanzia. Tuttavia, in alcuni casi, il disturbo potrebbe non essere diagnosticato fino all'età adulta.
La maggior parte dei casi non si verifica in famiglie e sembra verificarsi casualmente senza una ragione apparente (sporadica).
Sintomi e segni sindrome di Turner
I segni e i sintomi della sindrome di Turner possono variare tra le ragazze con il disturbo.
Segni e sintomi possono essere sottili, svilupparsi lentamente nel tempo o essere significativi, come un difetto cardiaco.
Lanciando la Mayo Clinic, ecco i segni e i sintomi della sindrome di Turner in base all'età di una donna:
Sintomi della sindrome di Turner prima della nascita
Caratteristiche peculiari sindrome di Turner può essere sospettato prima della nascita sulla base del test del DNA prenatale privo di cellule o dell'ecografia prenatale.
Un test del DNA per lo screening di alcune anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo può utilizzare un campione di sangue della madre.
Un'ecografia prenatale di un bambino con sindrome di Turner può mostrare:
- Una grande raccolta di liquidi nella parte posteriore del collo o altra raccolta anormale di liquidi (edema)
- Difetti cardiaci
- I reni non sono normali
Sintomo sindrome di Turner alla nascita o durante l'infanzia
Ecco alcuni dei segni e sintomi della sindrome di Turner alla nascita o durante l'infanzia che possono verificarsi:
- Collo largo o come una rete
- Orecchie basse
- Petto largo con capezzoli larghi
- Il palato alto e stretto della bocca (palato)
- Braccia rivolte verso l'esterno ai gomiti
- Unghie delle mani e dei piedi strette e rivolte verso l'alto
- Gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita
- Altezza alla nascita leggermente più piccola della media
- Crescita lenta
- Difetti cardiaci
- Attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore della testa
- Mascella inferiore sfuggente o piccola
- Dita delle mani e dei piedi corte
Sintomi della sindrome di Turner da bambino, adolescente o adulto
Il segno più comune in quasi tutte le ragazze, adolescenti e giovani donne con sindrome di Turner è bassa statura e insufficienza ovarica dovuta a insufficienza ovarica che può essere presente alla nascita o gradualmente durante l'infanzia e l'adolescenza.
Segni e sintomi della sindrome di Turner da bambino, adolescente o adulto includono:
- Crescita lenta
- Nessuno scatto di crescita al momento previsto durante l'infanzia
- L'altezza degli adulti è molto più breve del previsto per i membri della famiglia di sesso femminile
- Mancato avvio dei cambiamenti sessuali attesi durante la pubertà
- Sviluppo sessuale che si “ferma” durante l'adolescenza
- Cicli mestruali che si fermano prematuramente ma non a causa della gravidanza
- Per la maggior parte delle donne con sindrome di Turner, l'incapacità di rimanere incinta senza un trattamento per la fertilità
Come superare o trattare sindrome di Turner
Il trattamento della sindrome di Turner è diretto ai sintomi specifici osservati in ogni individuo. Il trattamento può richiedere uno sforzo coordinato da parte di un team di specialisti.
Non esiste una cura per la sindrome di Turner, ma sono state sviluppate terapie per migliorare lo sviluppo fisico.
Con un'adeguata assistenza medica, le donne con sindrome di Turner dovrebbero essere in grado di condurre una vita produttiva e normale.
Oltre a trattare problemi medici, il trattamento per la sindrome di Turner si concentra spesso sugli ormoni. Questi trattamenti includono:
1. Terapia con ormone della crescita
Le iniezioni di ormone della crescita possono aumentare l'altezza delle donne di sindrome di Turner. Se il trattamento viene iniziato abbastanza presto, queste iniezioni possono aumentare l'altezza finale di diversi pollici.
2. Terapia con estrogeni
Spesso, le persone con sindrome di Turner bisogno di estrogeni. Questo tipo di terapia ormonale sostitutiva può aiutare le ragazze a sviluppare il seno e ad iniziare le mestruazioni.
Può anche aiutare il loro utero a raggiungere le dimensioni tipiche. La sostituzione dell'estrogeno migliora lo sviluppo del cervello, la funzione cardiaca, la funzione epatica e altre condizioni di salute.
3. Progestinici ciclici
Questo ormone viene spesso aggiunto a 11 o 12 anni se gli esami del sangue mostrano una carenza.
I progestinici attiveranno i cicli mestruali. Il trattamento viene spesso iniziato a una dose molto bassa e poi aumentato gradualmente per simulare la normale pubertà.
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