Salute

Sindrome di Down

Malattia sindrome di Down può causare differenze fisiche e disabilità intellettive. Probabilmente hai visto la maggior parte dei malati sindrome di Down hanno quasi le stesse caratteristiche facciali. Perché può succedere? Scopriamo di più su questa malattia.

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down può rendere difficile l'apprendimento dei bambini. Foto: freepik.com

Malattia sindrome di Down è una malattia genetica causata da una divisione cellulare anormale.

Ciò si traduce in un eccesso parziale o completo del cromosoma 21. Questo materiale genetico in eccesso provoca quindi cambiamenti fisici e abilità nei malati sindrome di Down.

Questa malattia è una delle malattie cromosomiche genetiche più comuni. Questa malattia fa sperimentare ai bambini difficoltà e persino difficoltà di apprendimento.

A parte quello, sindrome di Down Può anche causare altri disturbi medici. Come la malattia ossea alla digestione. Malato sindrome di Down di solito sperimenteranno disabilità intellettiva permanente e ritardi nello sviluppo.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Le cellule umane di solito contengono 23 paia di cromosomi. Ogni coppia di cromosomi è prodotta mescolando i geni di entrambi i genitori. Malattia sindrome di Down si verifica quando la divisione cellulare che coinvolge il cromosoma 21 si verifica in modo anomalo.

Questa anomalia della divisione cellulare si traduce in un cromosoma 21 aggiuntivo parziale o completo. Tieni presente che nessuna causa di questa malattia è causata da fattori comportamentali o ambientali. Questa malattia è causata da cellule anormali durante il processo di divisione.

Tipo di sindrome di Down

Sindrome di Down possono essere classificati in tre tipi. Ecco i tipi di sindrome di Down cosa è importante per te sapere:

1. Trisomia 21

Circa il 95% dei casi sindrome di Down causata dalla trisomia 21. Questa condizione si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. In condizioni normali, il numero di cromosomi dovrebbe essere 46. Tuttavia, le persone con sindrome di Down ha 47 numero di cromosomi.

Ciò si verifica a causa della divisione cellulare anormale durante lo sviluppo di spermatozoi o cellule uovo.

2. Mosaico

Sindrome di Down i bordi del mosaico sono casi rari. Tuttavia, questa condizione si verifica quando una persona ha diverse cellule con una copia extra del cromosoma 21. Questa divisione cellulare anormale di solito si verifica dopo il processo di fecondazione.

3. Traslocazione

Tipo sindrome di Down questo si verifica quando una porzione del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma. Questa condizione può verificarsi prima o durante il processo di fecondazione.

Le persone nate con questa condizione hanno due copie del cromosoma 21 e materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 che è attaccato a un altro cromosoma.

Chi è più a rischio di sviluppare la sindrome di Down?

Alcuni gruppi di genitori hanno un rischio maggiore di dare alla luce bambini con sindrome di Down. Di seguito i gruppi in questione:

1. Donne sopra i 35 anni

La probabilità che una donna dia alla luce un bambino con sindrome di Down aumenta con l'età. Questo può accadere perché le cellule uovo più vecchie hanno un rischio maggiore di divisione cromosomica anormale.

Le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di avere un figlio con questo disturbo. Tuttavia, in alcuni casi è stato riscontrato che anche le donne di età inferiore ai 35 anni possono avere figli con questa malattia.

2. Portatore di traslocazione genetica

Le femmine o i maschi hanno lo stesso potenziale nella trasmissione di traslocazioni genetiche sindrome di Down. In modo che i bambini nati con questa malattia.

3. Hai già un figlio con sindrome di Down

I genitori con questa malattia corrono un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down. Per questo, consulta sempre la tua condizione e quella del tuo partner con un consulente genetico, prima di decidere di avere di nuovo figli.

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Quali sono i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Down?

Persone con sindrome di Down molto suscettibile ad altre malattie, quindi potresti trovare cose diverse in ogni malato di questa malattia. I seguenti sono sintomi comuni che le persone con sindrome di Down vale a dire:

  • Avere una faccia piatta
  • piccola testa
  • Collo corto
  • lingua sporgente
  • Inclinazione delle palpebre verso l'alto (fessura palpebrale)
  • Le orecchie sono informe o piccole
  • Scarso tono muscolare
  • Ha dita relativamente corte e mani e piedi piccoli
  • Piccole macchie bianche sull'iride dell'occhio (macchie di Brushfield)
  • Il corpo non diventa alto
  • Ha una flessibilità eccessiva
  • Nei neonati, di solito la taglia alla nascita è normale. Tuttavia, la crescita può essere lenta, quindi il bambino apparirà più basso degli altri bambini della stessa età.
  • Deterioramento cognitivo da lieve a moderato
  • Difficoltà a comprendere il linguaggio
  • Avere problemi di memoria a breve e lungo termine

Di solito i medici possono diagnosticare i bambini che stanno per nascere o sono nati con le seguenti condizioni: sindrome di Down. In caso di dubbi sulle condizioni di salute del bambino nell'utero, consultare immediatamente un medico.

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La sindrome di Down può essere ereditata?

Questa malattia non è una malattia che può essere ereditata. Però, sindrome di Down È causato da un errore accidentale nella divisione cellulare durante lo sviluppo fetale iniziale.

Quali sono le complicazioni che possono verificarsi a causa di sindrome di Down?

Malato sindrome di Down potenziali complicazioni. Anche con l'età, anche questo rischio può aumentare. Le complicazioni che possono verificarsi includono:

1. Difetti cardiaci

Circa la metà dei bambini che soffrono sindrome di Down nato con vari tipi di difetti cardiaci congeniti. Questi problemi cardiaci possono essere pericolosi per la vita e possono richiedere un intervento chirurgico subito dopo la nascita.

2. Disturbi del tratto digestivo

Alcuni bambini con sindrome di Down hanno scoperto di avere anomalie nel loro tratto digestivo. Questa condizione può anche essere definita gastrointestinale (GI). Le anomalie possono verificarsi nell'intestino, nell'esofago, nella trachea o nell'ano.

A causa di queste anomalie il rischio di sviluppare altre malattie può essere maggiore. A partire dal blocco del tubo digerente, dal bruciore di stomaco (reflusso gastroesofageo) e dalla celiachia (autoimmune).

3. Obesità

I malati sindrome di Down hanno una maggiore tendenza ad essere obesi rispetto alla popolazione generale.

4. Problemi con la colonna vertebrale

Alcuni malati sindrome di Down hanno instabilità nelle prime due ossa del collo. Questa condizione è anche chiamata instabilità atlantoassiale. Questa condizione li rende più a rischio di gravi lesioni al midollo spinale.

5. Leucemia

Bambini con malattia sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare leucemia o cancro del sangue.

6. Demenza

Malato sindrome di Down hanno un alto rischio di sviluppare demenza. In media, i sintomi verranno mostrati quando il paziente ha 50 anni. Inoltre, i malati sindrome di Down sono anche a rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer.

Sindrome di Down Può anche causare problemi di salute in altri organi. Come problemi endocrini, problemi dentali, convulsioni, infezioni dell'orecchio e problemi di vista e udito.

7. Disturbi del sistema immunitario

I malati sindrome di Down aveva un sistema immunitario compromesso fin dall'inizio. Quindi sono più a rischio di sviluppare altre malattie come autoimmuni, vari tipi di cancro e malattie infettive, come la polmonite.

8. Apnea notturna o disturbi del sonno

L'apnea notturna è una condizione grave correlata alla respirazione che spesso si interrompe durante il sonno. Nei pazienti sindrome di Down, il loro rischio di soffrire di apnee notturne è maggiore a causa dei cambiamenti nello scheletro e nei tessuti molli del corpo.

Come superare e curare la sindrome di Down?

Trattamento dal dottore

In realtà non esiste un trattamento specifico per le persone con questa malattia. Tuttavia, il team medico di solito fornisce raccomandazioni per eseguire una serie di esami come cuore, nervo, ORL, occhio, digestivo e così via.

Come affrontare la sindrome di Down in modo naturale a casa

Se hai un bambino con questa malattia, è naturale provare emozioni contrastanti. Come paura, rabbia, preoccupazione e tristezza. Per questo, è importante che tu riceva sempre le giuste informazioni e il supporto da un buon ambiente.

Per superare questa condizione, puoi fare i seguenti modi:

  • Chiedi a un professionista della salute i programmi speciali per il trattamento dei bambini con sindrome di Down
  • Scegli una scuola speciale per bambini
  • Chiedi aiuto alle famiglie che hanno lo stesso problema
  • Aiuta a formare l'indipendenza dei bambini
  • Partecipare a varie attività sociali o comunitarie per la sindrome di Down
  • Prepararsi per il periodo di transizione dello sviluppo del bambino

Va notato che se un partner soffre di questa malattia, c'è una probabilità del 35-50 percento che anche i suoi figli sviluppino la condizione. L'aspettativa di vita media è di 60-70 anni.

Credi che le persone con sindrome di Down può ancora vivere. Tuttavia, hanno bisogno del sostegno delle loro famiglie. Con il pieno supporto, possono svolgere attività in modo indipendente. Come leggere e scrivere, giocare un ruolo nella comunità, lavorare.

Per questo, è importante che tu conosca molte informazioni su questa malattia per poter sostenere il loro futuro.

Quali sono i farmaci per la sindrome di Down comunemente usati?

Medicina della sindrome di Down in farmacia

La terapia farmacologica non è attualmente una componente della cura standard per la sindrome.

Il trattamento è indicato solo per il trattamento sintomatico del dolore. Ovviamente, l'uso prolungato di analgesici senza valutazione diagnostica e comprensione della causa sottostante non dovrebbe essere incoraggiato. Nessun analgesico particolare è superiore.

I diuretici e la digossina devono essere usati per trattare l'insufficienza cardiaca congestizia dovuta a difetti cardiaci congeniti.

medicina naturale per la sindrome di down

Qualcuno che soffre di sindrome di Down sta meglio, dato un sacco di nutrienti importanti come vitamina C, fibre e grassi. Evita anche una fila di cibi classificati come cibo spazzatura. Non dimenticare di stabilizzare sempre i liquidi che entrano nel corpo.

Quali sono i cibi e i tabù per le persone con sindrome di Down?

Per chi soffre sindrome di Down È meglio evitare cibi come cibo spazzatura, glutine, alimenti che provocano l'aumento dell'acidità gastrica e frutta e verdura confezionate.

Quindi ecco alcuni cibi sani per le persone con sindrome di Down, vale a dire vitamina C, fibre e grassi. Evita anche una fila di cibi classificati come cibo spazzatura.

Come prevenire la sindrome di Down?

In realtà non c'è modo di prevenire questa malattia. Tuttavia, se sei ad alto rischio di avere figli con sindrome di Down o hai già un figlio con la condizione sindrome di Down, è una buona idea consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta.

Un consulente genetico ti aiuterà a capire quanto è probabile che tu abbia un figlio con sindrome di Down. Inoltre, i consulenti genetici possono anche spiegare i test prenatali e i loro pro e contro.

Diagnosi di sindrome di Down

Si consiglia a tutte le donne in gravidanza di sottoporsi a un esame per verificare che il nascituro abbia sindrome di Down o no. Ecco i test che puoi fare:

  • Test di screening

Si consiglia alle donne di età pari o superiore a 35 anni di sottoporsi a un test di screening genetico durante la gravidanza. Questo test viene eseguito nel primo e nel secondo trimestre.

Questo test è un po' più economico di un test diagnostico. Tuttavia, il test di screening non può rispondere alla certezza che il bambino ha sindrome di Down o no. Questo test può solo mostrare la possibilità che il bambino ha sindrome di Down.

  • Test diagnostico

Il test diagnostico o il test diagnostico è un test più accurato nel rilevare sindrome di Down. Tuttavia, questo test deve essere eseguito nell'utero in modo che possa aumentare il rischio di aborto spontaneo, lesioni al bambino o parto prematuro.

Gli esperti medici possono anche rilevare questa malattia dopo la nascita del bambino esaminando le caratteristiche fisiche, il sangue e le cellule dei tessuti nel corpo.

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