La sindrome di Kallman è una condizione caratterizzata da segni di pubertà ritardati o assenti e olfatto alterato. La sindrome di Kallman è una condizione che può essere trasmessa dai genitori ai figli.
Per saperne di più sulla sindrome di Kallman, puoi ascoltare la recensione completa qui sotto.
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Cos'è la sindrome di Kallman?
La sindrome di Kallman è una condizione in cui il corpo non produce abbastanza di un ormone noto come ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).
Il GnRH stesso è prodotto in una parte del cervello chiamata ipotalamo e ha il ruolo di stimolare i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne. Bene, se l'ormone non viene prodotto a sufficienza, un bambino potrebbe non entrare nella pubertà.
Come notato in precedenza, questa condizione può essere ereditata. Le madri possono trasmettere i geni ai figli o alle figlie, ma un padre può trasmetterli solo alle figlie.
Cause della sindrome di Kallman
I cambiamenti in più di 20 geni sono stati collegati a questa condizione. La causa più comune di questa condizione sono le mutazioni nei geni ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 o persino PROKR2.
In alcuni casi, gli individui che hanno questa condizione sperimentano mutazioni in più di uno di questi geni. È importante notare che i geni associati alla sindrome di Kallman svolgono un ruolo nello sviluppo di alcune aree del cervello prima della nascita.
La funzione specifica di questi geni è ancora incerta, ma sembrano essere coinvolti nella formazione e migrazione di gruppi di cellule nervose olfattive.
Inoltre, riportati da Medline Plus, gli studi dimostrano che i geni associati alla sindrome di Kallman sono coinvolti anche nella migrazione dei neuroni che producono l'ormone GnRH.
I sintomi della sindrome di Kallman
Dalla nascita, i bambini con sindrome di Kallman hanno un senso dell'olfatto ridotto o assente.
Un ragazzo con questa condizione può avere segni alla nascita, come un testicolo ritenuto (criptorchisma) o un pene molto piccolo (micropene). Tuttavia, nella maggior parte dei casi viene diagnosticata durante la pubertà a causa della mancanza di sviluppo sessuale.
I sintomi della sindrome di Kallman negli uomini includono:
- Nessuna crescita di peli sul viso o sul corpo
- Crescita puberale ritardata
Se non trattati, gli uomini adulti possono sperimentare:
- Diminuzione della densità ossea e della massa muscolare
- Disfunzione erettile
- Basso desiderio sessuale
Nel frattempo, i sintomi della sindrome di Kallman nelle donne sono:
- Ritardo nello sviluppo dei peli pubici e del seno
- Nessun ciclo mensile (mestruazioni)
- A volte, le donne con questa condizione hanno le mestruazioni ad un'età appropriata, ma smettono dopo alcuni cicli
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È vero che la sindrome di Kallman può causare infertilità?
Le caratteristiche principali della sindrome di Kallman sono segni di pubertà ritardati o assenti, nonché un senso dell'olfatto perso o diminuito (anosmia) (iposmia).
La sindrome di Kallman è una forma di ipogonadismo ipogonadotropo, una condizione causata dalla mancata produzione di alcuni ormoni che portano allo sviluppo sessuale.
Senza trattamento, un uomo e una donna possono sperimentare l'infertilità o l'infertilità.
Trattamento della sindrome di Kallman
La fertilità può essere ripristinata in coloro che possono rispondere a determinati farmaci. Il trattamento della sindrome di Kallman di solito include la terapia ormonale sostitutiva.
I ragazzi hanno bisogno dell'ormone testosterone che permette loro di crescere e svilupparsi durante la pubertà. Mentre le ragazze hanno bisogno degli ormoni estrogeni e progesterone.
Quando entrambi sono adulti e vogliono avere figli, è necessaria un'altra terapia ormonale sostitutiva in modo che i loro corpi possano produrre sperma e uova.
La sostituzione ormonale è un trattamento a lungo termine. Oltre ad aiutare lo sviluppo durante la pubertà, questi ormoni sono importanti anche per il corpo del bambino per la forza delle ossa e riducono il rischio di osteoporosi più avanti nella vita.
Come prevenire la sindrome di Kallman?
La sindrome di Kallman è una condizione genetica, nel senso che non può essere prevenuta. Tieni presente che circa il 30 percento di tutti i casi di sindrome di Kallman è causato da mutazioni genetiche.
Tuttavia, ci sono trattamenti per questa condizione come descritto in precedenza. Il trattamento della sindrome di Kallman è inteso per la crescita e lo sviluppo normali, nonché per consentire al bambino da adulto di avere una prole.
Se tuo figlio non mostra segni di pubertà più o meno nello stesso periodo dei suoi coetanei, ti consigliamo vivamente di consultare un medico, soprattutto se tuo figlio ha anche un olfatto compromesso.
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