Salute

Riconoscere la talassemia: disturbi del sangue dovuti a fattori ereditari

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue trasmessa dai genitori. Questa malattia può far sì che il corpo abbia meno emoglobina del normale.

L'emoglobina è una proteina che contiene ferro nei globuli rossi. L'emoglobina è molto importante perché consente ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.

Per saperne di più su questa malattia, puoi ascoltare le seguenti recensioni.

Cos'è la talassemia?

Come notato in precedenza, la talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui il corpo produce una forma anormale di emoglobina.

Questo disturbo può causare un'eccessiva distruzione dei globuli rossi.

Questa malattia può scatenare l'anemia che ti rende stanco. L'anemia è una condizione in cui il corpo non ha globuli rossi sani.

La talassemia è una condizione ereditaria, il che significa che anche uno dei genitori ha la malattia. È causato da una mutazione genetica o dall'eliminazione di alcuni frammenti di geni chiave.

Segnalato Talassemia.com, questa malattia è un complesso gruppo di malattie rare negli Stati Uniti, ma comuni nel Mediterraneo e nel sud e sud-est asiatico.

Leggi anche: Non solo mancanza di sangue, cos'è Amenia?

Quali sono le cause della talassemia?

Cellule del sangue. Fonte foto: //ghr.nlm.nih.gov/

Questa malattia si verifica quando c'è un'anomalia o una mutazione in uno dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina.

La molecola dell'emoglobina è costituita da catene chiamate catene alfa e beta che possono essere influenzate da mutazioni.

In questa malattia, la produzione di entrambe le catene alfa e beta è ridotta. Ciò si traduce in alfa talassemia o beta talassemia.

Nel tipo alfa, la gravità della malattia dipende dal numero di mutazioni genetiche ereditate dai genitori. Più mutazioni genetiche vengono ereditate, più grave è il livello di talassemia.

Nel caso dei tipi beta, la gravità della malattia dipende da quale parte della molecola dell'emoglobina è interessata.

Il verificarsi di questo è fortemente influenzato da fattori genetici ereditati dai genitori. Se uno dei tuoi genitori è portatore della malattia, puoi sviluppare una forma della malattia chiamata talassemia minore.

Nel frattempo, se entrambi i genitori sono portatori di questa malattia, il rischio di contrarre questa malattia sarà ancora maggiore e la sua forma sarà più grave.

Tipi di talassemia

Esistono due tipi comuni di talassemia, tra cui alfa talassemia e beta talassemia. Segnalato Mayo Clinic, ecco le differenze tra i due.

Alfa talassemia

In questo ceppo, quattro geni sono coinvolti nella produzione di catene alfa dell'emoglobina. È ereditato dalla storia ereditaria dei genitori.

  • Una mutazione genetica: Non hai segni o sintomi di questa malattia. Tuttavia, puoi essere un portatore di questa malattia che può essere trasmessa ai bambini
  • Due mutazioni genetiche: Segni e sintomi di questa malattia saranno più leggeri. Questa condizione può essere definita tratto alfa talassemico
  • Tre mutazioni genetiche: Segni e sintomi variano da moderati a gravi

L'ereditarietà di quattro geni mutati è rara, ma di solito quando ciò si verifica si traduce in natimortalità (nascita morta).

I bambini nati con questa condizione spesso muoiono dopo la nascita o possono richiedere una terapia trasfusionale per tutta la vita.

In rari casi, i bambini nati con questa condizione possono essere trattati con trasfusioni o trapianti di cellule staminali.

beta talassemia

Due geni sono coinvolti nella produzione di catene di beta emoglobina. Questo tipo è anche ereditato dai genitori.

  • Una mutazione genetica: Avrai segni e sintomi lievi. Questa condizione può essere chiamata talassemia minor o beta talassemia
  • Due mutazioni genetiche: Segni e sintomi variano da moderati a gravi. Questa condizione è chiamata talassemia major o anemia di Cooley

I bambini nati con due geni dell'emoglobina beta imperfetti sono generalmente sani alla nascita, ma presenteranno segni e sintomi entro i primi due anni di vita.

Una forma più lieve nota come talassemia intermedia può anche derivare da un gene mutato.

Quali sono i segni e i sintomi di questa malattia?

Ci sono diversi segni e sintomi di questa malattia. Generalmente, le persone che soffrono di questa malattia sentiranno sintomi come:

  • Fatica
  • sentirsi debole
  • Pelle pallida o gialla
  • Anomalie ossee facciali
  • Crescita lenta
  • Gonfiore dello stomaco
  • L'urina è torbida
  • Ossa larghe o fragili
  • Disturbi del cuore
  • Milza ingrossata

Compilato da linea della saluteEcco i segni e i sintomi che questa malattia può causare.

Sintomi di alfa talassemia

In questo tipo ci sono due tipi gravi, vale a dire la malattia da emoglobina H e l'idrope fetale.

Emoglobina H

L'emoglobina H si sviluppa quando una persona perde tre geni alfa globinici o ha un cambiamento in questi geni.

Questa malattia può causare problemi alle ossa, le guance, la fronte e la mascella possono crescere troppo in alto. Non solo, questa malattia può anche causare:

  • ittero
  • Milza molto grande
  • Malnutrizione

Idrope fetale

L'idrope fetale è una forma molto grave di questa malattia. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore poco dopo la nascita. Questa condizione si sviluppa quando il gene della globina alfa è alterato o mancante.

I sintomi della beta talassemia

Questo tipo può presentarsi in due gravi condizioni, vale a dire la talassemia major (anemia di Coley) e la talassemia intermedia.

Maggiore

Questo tipo è la forma più grave. Questo può essere causato dalla mancanza di beta globina. I sintomi di solito compaiono prima che il bambino abbia due anni.

Livelli gravi di anemia sono fortemente associati a questa condizione che può essere pericolosa per la vita. Alcuni degli altri segni e sintomi sono:

  • I bambini sono pignoli
  • La pelle diventa pallida
  • Infezioni frequenti
  • Cattivo appetito
  • Impossibile sviluppare
  • ittero
  • Organi ingranditi

Questo tipo è solitamente molto grave e richiede trasfusioni di sangue regolari.

Intermedia

Questo tipo è una forma non troppo grave. Ciò è causato da cambiamenti in entrambi i geni della beta globina. Di solito, le persone che soffrono di questo tipo non hanno bisogno di trasfusioni di sangue.

I sintomi nei bambini

I bambini possono mostrare i sintomi di questa malattia durante i primi due anni di vita. Alcuni dei sintomi che possono essere visti includono:

  • Fatica
  • ittero
  • La pelle diventa pallida
  • Cattivo appetito
  • Crescita lenta

È molto importante diagnosticare rapidamente questa malattia. Se non trattata, questa condizione può causare problemi al fegato, al cuore e alla milza.

L'infezione e l'insufficienza cardiaca sono spesso complicazioni potenzialmente letali di questa malattia.

Si può prevenire questa malattia?

La talassemia è una malattia che viene tramandata dai genitori. Nella maggior parte dei casi, la malattia non può essere prevenuta.

Se hai questa malattia o sei portatore del gene per questa malattia, considera di parlare con un consulente genetico per una guida se vuoi avere figli.

Esiste una forma di tecnologia diagnostica riproduttiva che seleziona gli embrioni in una fase iniziale per le mutazioni genetiche combinate con la fecondazione in vitro.

Questo può aiutare i genitori che hanno la malattia o che sono portatori ad avere bambini sani.

Questa procedura prevede l'assunzione di uova mature e la loro fecondazione con lo sperma in un piatto da laboratorio. Gli embrioni vengono testati per i geni difettosi e solo quelli senza il difetto genetico vengono impiantati nell'utero.

Come si cura questa malattia?

La talassemia è una malattia che non può essere completamente curata. Di solito, i pazienti che soffrono di questa malattia hanno un trattamento speciale.

Ci sono diversi trattamenti che devono essere fatti in questa malattia. Il trattamento per questa malattia dipende anche dal tipo e dalla gravità della malattia.

1. Trasfusione di sangue

Questo tipo di trattamento può ripristinare i livelli di emoglobina e globuli rossi. I pazienti affetti dal tipo maggiore avranno bisogno di circa otto-dodici trasfusioni di sangue all'anno.

A bassa gravità, richiederà otto trasfusioni di sangue all'anno o più in periodi di stress, malattia o infezione.

Per eseguire questa procedura, è necessario prestare attenzione alla sicurezza del sangue ricevuto. Alcune infezioni come l'epatite possono essere trasportate nel sangue.

Pertanto, è necessario monitorare la sicurezza dell'afflusso di sangue per ridurre il rischio di infezione del sangue contaminato.

2. Terapia ferrochelante

Questa terapia viene utilizzata per rimuovere il ferro in eccesso dal flusso sanguigno. A volte le trasfusioni di sangue possono causare un sovraccarico di ferro. Ciò può causare danni al fegato e ad altri organi.

Ai pazienti può essere prescritta la deferoxamina, un farmaco che viene iniettato sotto la pelle o il deferasirox per via orale.

I pazienti che ricevono trasfusioni di sangue e chelazione richiedono anche integratori di acido folico. Può aiutare ad aumentare i globuli rossi.

3. Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

Un trapianto di midollo osseo è una procedura medica eseguita per sostituire il midollo osseo che è stato danneggiato o distrutto da una determinata malattia, infezione o chemioterapia.

Questa procedura prevede il trapianto di cellule staminali del sangue, che viaggiano nel midollo osseo dove producono nuove cellule del sangue e promuovono la crescita di nuovo midollo.

Il midollo osseo è un tessuto grasso all'interno delle ossa e può produrre componenti del sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Questo trattamento viene eseguito quando il midollo di una persona non è abbastanza sano per funzionare correttamente.

Ci sono diversi effetti collaterali che possono essere causati da questo trattamento, tra cui una diminuzione della pressione sanguigna, mal di testa, nausea, febbre e così via.

4. Operazione

splenectomia è la principale procedura chirurgica eseguita per il trattamento di questa malattia. Prima di eseguire questa procedura, dovresti prima considerare i benefici e i rischi che potrebbero sorgere.

Questo intervento chirurgico è una procedura chirurgica per rimuovere l'intera milza, un organo delicato delle dimensioni di un pugno che si trova sotto la costola sinistra vicino all'addome.

La milza è una parte importante del sistema di difesa (immunitario) del corpo.

A differenza di altri organi come il fegato, la milza non può ricrescere (rigenerarsi) una volta rimossa. Pertanto, consulta il tuo medico prima di decidere di eseguire questa procedura.

5. Terapia genica

I ricercatori hanno studiato le tecniche di terapia genica per curare questa malattia. La possibilità comporta l'inserimento del normale gene della beta globina nel midollo osseo del paziente.

Questo trattamento può coinvolgere anche farmaci usati per riattivare il gene che produce l'emoglobina fetale.

L'obiettivo della terapia genica nei tipi beta è raggiungere la stabilità dei geni funzionali della globina nelle cellule staminali ematopoietiche (HSC) del paziente per migliorare l'eritropoiesi e l'anemia emolitica inefficace, eliminando così la necessità di trasfusioni di sangue.

La talassemia è una malattia mortale, giusto?

Citato da Medline Plus, la talassemia può causare morte prematura (tra i 20 ei 30 anni). Ciò può accadere se il cuore non è riuscito a svolgere le sue funzioni. Le trasfusioni di sangue regolari sono un modo per ridurre al minimo questo rischio.

Bene, questa è una revisione completa della talassemia che devi sapere. stai in salute, ok!

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