Hai mai visto un film il curioso caso di Benjamin Button? Se lo hai, devi avere familiarità con la trama.
Questo film racconta la storia di un uomo, Benjamin Button, che soffre di una condizione che lo fa sembrare più vecchio della sua età reale, una condizione nota come sindrome della cutis laxa.
A quanto pare in Indonesia questa condizione è vissuta anche da un uomo di 20 anni che sembra una persona anziana. Allora, qual è la vera causa della sindrome della cutis laxa? Quali sono i sintomi e il trattamento? Dai un'occhiata alla recensione completa qui sotto.
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Riconoscere la sindrome della cutis laxa
La cutis laxa è una condizione rara che causa danni o mancanza di tessuto connettivo nel corpo, quindi colpisce la normale struttura strutturale della pelle, dei muscoli, delle articolazioni e talvolta colpisce anche gli organi interni.
Devi sapere che il corpo è costituito da molti tessuti connettivi, che vanno dal cuore, ai polmoni, alla pelle. I pazienti con cutis laxa hanno problemi con il tessuto connettivo, che provoca l'allentamento del tessuto elastico normalmente stretto.
Spesso, la cutis laxa è una condizione ereditaria. Tuttavia, in alcuni casi, cutix laxa si verifica più tardi nella vita in qualcuno senza storia familiare di questa condizione (acquisita cutis laxa).
Sintomi di cutis laxa
I sintomi e la gravità di questa condizione dipendono dalle punte o dal sottotipo di cutis laxa. Tuttavia, in generale, la pelle cascante o rugosa (elastolisi) è un sintomo comune della cutis laxa.
Citato dalla pagina Molto bene salute, ecco alcuni tipi e sottotipi di cutis laxa che devi conoscere.
1. Cutis laxa autosomica dominante (ADCL)
Questo è un tipo di cutis laxa che si può definire lieve. A volte, i sintomi colpiscono solo la pelle. Tuttavia, potrebbero esserci anche caratteristiche facciali, come una fronte alta o la curva centrale sopra le labbra che può essere più lunga del normale.
Altri sintomi meno comuni possono includere ernie, enfisema e problemi cardiaci.
2. Cutis laxa autosomica recessiva (ARCL)
Esistono 6 sottotipi di ARCL, tra cui:
- ARCL1A: I sintomi possono includere ernie, problemi ai polmoni e il solito sintomo di curtis laxa, che è la pelle flaccida.
- ARCL1B: Questo sottotipo presenta sintomi come lunghe dita delle mani e dei piedi, ossa fragili, ernie o problemi che interessano il sistema cardiovascolare. Altri sintomi comuni possono includere caratteristiche facciali come occhi spalancati o mascella piccola
- ARCL1C: Questo sottotipo presenta sintomi che colpiscono la pelle, problemi ai polmoni, all'intestino o al tratto urinario
- ARCL2A: I sintomi possono includere un'ernia, miopia, convulsioni o sviluppo ritardato. Nel frattempo, la pelle rugosa tende a migliorare con l'età
- ARCL2B: I sintomi possono includere sintomi che colpiscono la pelle, ma sono più comuni nelle braccia e nelle gambe. Possono verificarsi anche anomalie ossee e ritardi nello sviluppo
- ARCL3: Questo sottotipo è anche conosciuto come Sindrome di De BarsyI sintomi possono includere sviluppo mentale ritardato, cataratta, rilassamento articolare e pelle rugosa
3. Sindrome del corno occipitale
Questo tipo ha diversi sintomi, come anomalie nella struttura scheletrica, ritardi nello sviluppo, debolezza muscolare, problemi ai polmoni, al cuore o alla digestione.
4. Sindrome MACS
Questo tipo è raro. I sintomi possono includere una testa più grande (macrocefalia), perdita di capelli (alopecia), pelle cadente o rugosa (cutis laxa) e anomalie della colonna vertebrale (scoliosi).
5. Gerodermia osteodisplastico (GO)
Ernie, osteoporosi e caratteristiche facciali che possono includere una mascella sporgente sono alcuni dei sintomi di questo tipo. Di solito, i sintomi che colpiscono la pelle sono più visibili su viso, stomaco, mani e piedi.
6. Cutis laxa acquisita
La pelle rugosa o cascante è limitata a un'area o può verificarsi su gran parte del corpo. In alcuni casi, ci sono problemi che colpiscono i polmoni, i vasi sanguigni o l'intestino.
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Quali sono le cause della cutis laxa?
Secondo Medline Plus, la cutis laxa ereditaria può essere causata da mutazioni in diversi geni, come ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN e FBLN5.
La maggior parte di questi geni è coinvolta nella formazione e nella funzione delle fibre elastiche, che sono un insieme di proteine che forniscono forza e flessibilità ai tessuti connettivi del corpo.
Le mutazioni in uno qualsiasi di questi geni possono interferire con la formazione, l'assemblaggio o la funzione delle fibre elastiche.
Nel frattempo, la causa cutis laxa acquisita non ancora conosciuto. Tuttavia, queste condizioni sono associate a determinati fattori o condizioni ambientali, come condizioni autoimmuni, infezioni o malattie gravi o malattie infiammatorie.
Come affrontare la cutis laxa?
Il trattamento per questa condizione dipende dai sintomi sperimentati. Ad esempio, i sintomi riscontrati sono le ernie, quindi il trattamento include il trattamento per le ernie.
Non esiste un trattamento specifico per i sintomi della pelle, ma la chirurgia plastica può aiutare a migliorare l'aspetto della pelle. Il medico può anche prescrivere alcuni farmaci per prevenire il verificarsi di un aneurisma aortico.
Nel frattempo, le persone con cutis laxa dovrebbero evitare determinate attività, come il fumo o l'eccessiva esposizione al sole. Questo perché può peggiorare i sintomi.
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