La fibrosi cistica è una malattia genetica che di solito colpisce i polmoni e l'apparato digerente. Se trattata troppo tardi, questa malattia può essere pericolosa per la vita.
Pertanto, è necessario saperne di più sulla fibrosi cistica per riconoscere i sintomi iniziali. Vediamo la spiegazione qui sotto!
Cos'è la fibrosi cistica?
Malattia della fibrosi cistica. Foto: mayoclinic.org La fibrosi cistica o fibrosi cistica è un tipo di malattia genetica che fa sì che il muco nel corpo diventi denso e appiccicoso.
Questo può ostruire i canali nel corpo. A causa di questo blocco, diversi organi, in particolare i polmoni e l'apparato digerente, vengono disturbati e persino danneggiati.
Normalmente il muco nel corpo è liquido e scivoloso. Ma nelle persone con fibrosi cistica, il muco è più denso e appiccicoso, quindi ostruisce vari canali del corpo, in particolare il tratto respiratorio e digerente.
I sintomi di solito possono essere visti presto in un bambino e i sintomi variano, ma la condizione peggiorerà nel tempo, con danni ai polmoni e all'apparato digerente.
I sintomi della fibrosi cistica
In generale, i segni e i sintomi della fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia.
Sebbene si tratti di una malattia genetica o ereditaria, anche l'età in cui compaiono i sintomi della fibrosi cistica può variare. A partire da neonati, bambini, anche adulti.
Non solo, alcune persone potrebbero non manifestare sintomi fino all'adolescenza o all'età adulta. Nel tempo, i sintomi della fibrosi cistica possono migliorare o peggiorare.
I seguenti sintomi basati sul sistema di organi del corpo che possono verificarsi includono:
I sintomi del sistema respiratorio
- Tosse che si prolunga e produce muco denso come catarro
- Congestione nasale
- Sperimentare respiro sibilante o suoni simili a un fischio acuto come "ngik"
- Sperimentare mancanza di respiro o mancanza di respiro
- Il bambino soffre di sinusite, polmonite e infezioni polmonari ricorrenti
- Polipi nasali o piccola carne che cresce all'interno del naso
I sintomi dell'apparato digerente
- Le feci dei bambini hanno un cattivo odore e sembrano unte
- Sensazione di costipazione abbastanza grave
- Avere problemi con il processo di rimozione delle feci, specialmente nei neonati
- Ano sporgente (prolasso rettale) a causa di frequenti sforzi
- Perdita di peso anche se il bambino non ha difficoltà a mangiare
- Sperimentare gonfiore o lo stomaco del bambino sembra dilatato
Questa malattia può influenzare il sistema di lavoro del pancreas che causa la malnutrizione del bambino e inibisce la crescita del bambino. Non solo, la fibrosi cistica può colpire anche il fegato e altre ghiandole del corpo.
Cause della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia causata da anomalie o difetti nei geni regolatore di conduttanza transmembrana (CFTR). Questo gene funziona nella produzione di proteine che controllano il movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule del corpo.
Ci sono diverse anomalie o difetti nel gene che causa la fibrosi cistica. Il determinante della gravità della condizione è il tipo di mutazione genetica coinvolta.
Le mutazioni genetiche nei pazienti con fibrosi cistica sono ereditate da entrambi i genitori. Se un bambino riceve questa mutazione genetica da uno solo dei suoi genitori, allora diventa solo vettore per la fibrosi cistica.
UN vettore non hanno la fibrosi cistica, ma possono trasmettere il disturbo alla prole.
Diagnosi di fibrosi cistica
Gli esami per diagnosticare questa malattia vengono solitamente eseguiti dai medici controllando fisicamente, prestando attenzione ai sintomi nei bambini e conducendo diversi test.
Esame della fibrosi cistica nei neonati
analisi del sangue
L'esame per la fibrosi cistica nei neonati di 2 settimane può essere effettuato mediante prelievo di sangue. Viene utilizzato per valutare se i livelli di una sostanza chimica denominata tripsinogeno immunoreattivo (IRT) superiore al normale.
La sostanza chimica IRT viene rilasciata dal pancreas nel sistema digestivo. Tuttavia, a volte, i livelli di sostanze chimiche IRT nei neonati tendono ad essere elevati perché sono nati presto (prematuri) o perché il parto è stato piuttosto pesante.
Prova del sudore
La procedura del test del sudore prevede l'applicazione di una sostanza chimica che produce sudore sulla pelle. Quindi il sudore del bambino viene raccolto per essere ulteriormente testato se ha un sapore più salato del normale o meno.
Test genetico
La funzione dei test genetici è scoprire se c'è un difetto specifico nel gene che causa la fibrosi cistica. Il test genetico viene solitamente utilizzato come test aggiuntivo per valutare i livelli di sostanze chimiche IRT nella diagnosi della fibrosi cistica.
Esame della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti
Bambini e adulti con sinusite cronica, polipi nasali, bronchiectasie, infezioni polmonari ricorrenti e pancreatite e infertilità. Se riscontri queste condizioni, puoi fare un esame della fibrosi cistica mediante test genetici e test del sudore.
Altri controlli
Oltre ai test sopra descritti, ci sono molti altri test che possono diagnosticare questa malattia, tra cui:
Espettorato
Questo test viene effettuato prelevando un campione di muco che ha lo scopo di determinare la presenza di germi e determinare il giusto tipo di antibiotico da somministrare.
Scansione TC
Ha lo scopo di vedere la condizione degli organi del corpo come il fegato e il pancreas per vedere se ci sono problemi negli organi a causa di questa malattia.
raggi X
Questo esame viene eseguito per vedere se c'è gonfiore nei polmoni a causa dell'ostruzione delle vie aeree.
Test di funzionalità polmonare
Questo test viene eseguito per vedere se i polmoni funzionano correttamente o meno.
Complicazioni della fibrosi cistica
Ci sono diverse complicazioni che possono essere causate da questa malattia, tra cui:
- Può manifestare infezioni croniche, come sinusite, bronchite e polmonite
- Polipi nasali, formati da parti infiammate e gonfie del naso
- Il pneumotorace è una condizione in cui l'aria si accumula nella cavità pleurica, la cavità che separa i polmoni e la parete toracica
- La bronchiectasia è un ispessimento delle vie respiratorie che causa al paziente difficoltà di respirazione e produzione di catarro
- Assottigliamento delle pareti delle vie respiratorie per causare tosse con sangue o emottisi
- La mancanza di nutrienti a causa del muco rende il corpo incapace di assorbire correttamente proteine, grassi o vitamine
- Diabete o diabete in cui circa un terzo delle persone con fibrosi cistica è a rischio di sviluppare il diabete entro i 30 anni
- Il blocco dei dotti biliari può portare a calcoli biliari e compromissione della funzionalità epatica
- Ostruzione intestinale
Ma queste complicazioni di solito si verificano in età adulta o quando la fibrosi cistica persiste da molto tempo e la condizione peggiora.
Trattamento della fibrosi cistica
Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma ci sono trattamenti che possono essere fatti per aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre le complicanze.
Ecco alcune opzioni di trattamento che possono essere fatte per trattare questa malattia, tra cui:
Terapia del consumo di farmaci
Esistono diversi farmaci che possono trattare questa malattia come:
- Pastiglie respiratorie che lavorano per rilassare i muscoli delle vie respiratorie in modo che possano aiutare le vie respiratorie ad aprirsi facilmente
- Farmaco per l'assottigliamento dell'espettorato che serve a facilitare la rimozione del catarro che causa difficoltà di respirazione
- Farmaci antinfiammatori che agiscono per ridurre il gonfiore delle vie respiratorie
- Antibiotici che funzionano per trattare le infezioni del tratto respiratorio
- Integratori di enzimi digestivi che funzionano per aiutare il tratto digestivo ad assorbire meglio i nutrienti
Fisioterapia e riabilitazione polmonare
Questo viene fatto per assottigliare il catarro per renderlo più facile da espellere e migliorare la funzione polmonare. Si effettuano fisioterapia come percussioni sul petto o sulla schiena, esercizi, tecniche di respirazione, educazione alla malattia e consulenza nutrizionale e psicologica.
Chirurgia e altre procedure mediche
Ecco alcune altre procedure mediche per trattare questa malattia, tra cui:
- Integrazione di ossigeno che serve a prevenire l'ipertensione nei polmoni
- Rimozione chirurgica dei polipi nasali che serve a rimuovere l'ostruzione nasale che interferisce con la respirazione del paziente
- Broncoscopia e lavaggio che serve a succhiare e pulire il muco che ricopre le vie respiratorie
- Installazione di un sondino di alimentazione che serve a fornire un adeguato apporto nutritivo al paziente
- Chirurgia intestinale, che di solito viene eseguita specificamente quando le persone con fibrosi cistica manifestano anche intussuscezione
- Trapianto di polmone per il trattamento di gravi problemi respiratori
Rimedi casalinghi
Non solo si possono fare cure mediche per curare questa malattia, ma ci sono anche semplici rimedi che possono essere fatti a casa, tra cui:
- Si cerca di evitare il contatto diretto con persone con infezioni polmonari
- Assicurati anche che i bambini assorbano abbastanza liquidi
- Cerca di evitare i bambini dal fumo e dalla polvere perché può peggiorare questa malattia
- È obbligatorio effettuare ogni anno le vaccinazioni di routine per i bambini, compresi i vaccini antinfluenzali
- Fare esercizio regolarmente
- Ricorda ai bambini di lavarsi le mani diligentemente
- Di routine e consultare la salute del bambino con un medico che ne comprenda la condizione
Prevenzione della fibrosi cistica
Fondamentalmente questa malattia non può essere prevenuta. Ma per le coppie sposate che soffrono di questa malattia o hanno una famiglia che soffre della malattia. dovrebbe sottoporsi a test genetici.
Questo test ha lo scopo di verificare quanto la prole è a rischio di sviluppare la fibrosi cistica.
Al momento del test genetico, il medico preleverà un campione di sangue o saliva. Questo test genetico può essere eseguito anche quando la madre è incinta ed è preoccupata per il rischio di fibrosi cistica nel feto nel suo grembo materno.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si verifica uno dei sintomi sopra descritti, o se c'è un membro della famiglia che ha una storia di questa malattia, consultare immediatamente il medico.
Dopodiché, il medico prescriverà e suggerirà di fare test utili per scoprire se si soffre o meno di questa malattia.
Soprattutto se questo è sentito dai bambini, consultare immediatamente un medico che capisca in modo che possa essere effettuato un ulteriore esame. Questo perché se questa malattia non viene curata può essere fatale perché è correlata al sistema respiratorio.
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