Di recente, il pubblico è rimasto scioccato da un video di una famiglia ad Asahan, nel nord di Sumatra, che aveva un volto diverso dalla maggior parte delle persone. Indagando su una calibrazione, si scopre che la famiglia soffre di un raro disturbo chiamato Sindrome di Treacher Collins.
Allora, cosa esattamente? Sindrome di Treacher Collins Quello? Come è successo? Dai, guarda la recensione completa qui sotto!
Che cos'è Sindrome di Treacher Collins?
illustrazione di TCS. fonte foto: Express.co.uk.Sindrome di Treacher Collins (TCS) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del viso, della testa e delle orecchie di un bambino prima della nascita. Questo disturbo può durare fino all'età adulta.
Citato da linea della salute, Questo disturbo si verifica in uno ogni 50 mila nascite. Spesso, il TCS si sviluppa inosservato all'inizio del tempo. Questo disturbo è solitamente sofferto da qualcuno che ha parenti o genitori con condizioni simili.
Cause e fattori di rischio per TCS
La TCS è causata da mutazioni in uno o più geni sul cromosoma 5 che influenzano lo sviluppo facciale prima della nascita. Circa il 40% dei casi di TCS è causato dall'ereditarietà. Cioè, il padre o la madre del malato ha avuto la stessa storia.
Inoltre, la TCS può verificarsi anche senza ereditarietà, ma puramente a causa di cambiamenti genetici o mutazioni nel feto. Ci sono almeno tre geni che sono noti per causare TCS, vale a dire:
- TCOF1, cioè gene autosomico dominante (non correlato al sesso). In questo caso, basta una copia del gene anomalo per causare la TCS, può essere ereditata da un genitore o il risultato di una nuova mutazione.
- POLR1C, il gene autosomico recessivo. TCS si verifica quando due copie (una da ciascun genitore) di questo gene sono mutate in modo anomalo.
- POLR1D, È una combinazione di geni dominanti e recessivi.
Leggi anche: Le mamme devono sapere! Queste 5 cause della sindrome di Down sono spesso ignorate
Segni e caratteristiche di TCS
I sintomi della TCS possono essere lievi o gravi. In generale, questo disturbo causa più spesso sintomi sotto forma di cambiamenti del viso se non diagnosticati. Ecco alcune delle caratteristiche o dei segni che di solito hanno le persone con TCS:
- Zigomi piccoli
- Gli occhi tendono a inclinarsi verso il basso
- Le palpebre non sono come in generale
- Le mascelle superiore e inferiore (mento) sono piccole
- Orecchio esterno fuori posizione
- Problemi al palato (schisi)
Complicazioni che possono verificarsi
Le persone con TCS sono particolarmente vulnerabili a una serie di complicazioni o problemi di salute, alcuni dei quali possono essere pericolosi per la vita. Tali complicazioni includono:
- Problemi respiratori: Le vie aeree possono restringersi, causando problemi respiratori. Alcuni bambini con TCS richiedono un tubo speciale come passaggio d'aria attraverso la gola per essere sottoposti a una procedura chirurgica.
- Apnea notturna: Interrompere la respirazione per alcuni secondi durante il sonno. Ciò è causato dal blocco delle vie aeree dovuto a piccole cavità d'aria.
- Difficoltà a mangiare: La forma della palatoschisi può rendere difficile per le persone con TCS mangiare o bere.
- Infezione all'occhio: Con diverse forme delle palpebre, gli occhi delle persone con TCS sono molto suscettibili all'essiccamento e all'infezione.
- Disturbi dell'udito: Circa il 50 percento delle persone con TCS ha problemi di udito. Questo è innescato dal condotto uditivo e dalle piccole ossa al suo interno che non sono completamente formate, quindi non possono ricevere e trasmettere correttamente le onde sonore.
- Disturbi del linguaggio: Diverse forme della mascella e della bocca possono causare problemi di linguaggio alle persone con TCS.
Anche se hanno problemi con la respirazione, l'udito e la parola, di solito non influenzano il loro sviluppo del linguaggio. Quindi, le persone con TCS possono ancora avere un'intelligenza normale.
Citato dalla pagina Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare, solo il 5% circa delle persone con TCS sperimenta ritardi cognitivi e disturbi neurologici.
Si può curare?
Sfortunatamente, fino ad ora, non c'è modo di curare i disturbi della TCS. Tuttavia, i sintomi possono essere gestiti con una serie di trattamenti specifici, a seconda delle condizioni dell'individuo.
Il trattamento della TCS spesso coinvolge molte parti, come pediatri, specialisti dell'orecchio naso gola (ORL), dentisti, oftalmologi, psicologi, genetisti e altri.
La cura della respirazione e dell'alimentazione sarà una priorità. Tuttavia, possono essere eseguiti anche altri trattamenti, come l'uso di apparecchi acustici, logopedia, consulenza, ricostruzione della mascella, chirurgia delle palpebre, riparazione degli zigomi e così via.
Bene, questa è una recensione su TCS che devi sapere. Sebbene non possa essere curata, un trattamento adeguato può migliorare la qualità della vita del malato.
Consulta i tuoi problemi di salute e la tua famiglia attraverso il servizio Good Doctor 24/7. I nostri partner medici sono pronti a fornire soluzioni. Dai, scarica l'applicazione Good Doctor qui!
